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Infertilità maschile
L’infertilità maschile è un problema di vaste proporzioni e anche in Italia coinvolge decine di migliaia di persone. L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) stima intorno al 15-20% le coppie con problemi di fertilità nei paesi industriali avanzati. Tale percentuale è purtroppo destinata ad aumentare per varie ragioni, ma soprattutto per il problema ambientale, per la sofisticazione degli alimenti e lo stile di vita.
L’infertilità di coppia è legata nel 35% circa dei casi ad infertilità femminile, nel 30% a sterilità maschile; nel 20% dei casi si rilevano problemi in ambedue i partner e nel 15% dei casi l’infertilità rimane sconosciuta (infertilità inspiegata).
LA STERILITA’ MASCHILE: PERCORSO DIAGNOSTICO
Le tappe per la diagnosi di infertilità maschile sono: anamnesi, esame obiettivo, esame del liquido seminale, dosaggi ormonali.
Apparato genitale maschile
La medicina della riproduzione ha permesso negli ultimi tempi di risolvere problemi di sterilità maschile che fino a pochi anni fa sembravano insolubili. Nonostante ciò l’uomo può essere definito un animale poco fertile. Una giovane coppia senza problemi di salute che ha regolari rapporti senza precauzioni contraccettive, non ha più del 25% di possibilità di gravidanza ogni mese.
INFERTILITA’ MASCHILE CAUSE
Cause di infertilità maschile:
*Ipogonadismo e patologie endocrine
*Ostruzione delle vie seminali
*Tumori testicolari
*Cause genetiche: quando si presenta una ridotta produzione degli spermatozoi generalmente la causa è da imputare a uno sviluppo imperfetto dei testicoli. Questo tipo di difetti si presenta già nel feto, per una probabile predisposizione genetica associata all’esposizione a fattori ambientali tossici.
*Criptorchidismo: il criptorchidismo è la mancata discesa dei testicoli nella loro sede entro il primo anno di vita. La condizione viene corretta chirurgicamente nei primi anni di vita, ma i testicoli conservano una funzionalità ridotta.
*Infezioni uro-seminali: gli stati infiammatori e infettivi delle vie seminali possono danneggiare gli spermatozoi, i canali seminali, la prostata e le vescicole seminali per la presenza di germi e di globuli bianchi.
*Febbre: un episodio febbrile può interferire con la capacità riproduttiva per 60-180 giorni.
*Fonti di calore: pantaloni in poliestere troppo stretti possono aumentare la temperatura nell’area dei genitali e influenzare la fertilità.
*Epididimite: è un’infiammazione acuta o cronica dell’epididimo, un organo posto dietro al testicolo importante per la produzione del liquido seminale
*Varicocele: è una dilatazione delle vene testicolari. Nella maggior parte dei casi coinvolge il testicolo sinistro. Può danneggiare il DNA degli spermatozoi riducendo la fertilità maschile.
*Anticorpi antispermatozoi: la loro presenza riduce la capacità fecondante degli spermatozoi e può ostacolarne il transito nelle vie genitali femminili.
*Disfunzione erettile: le disfunzioni legate all’erezione sono legate al 5% dei casi di infertilità.
*Malattie sessualmente trasmesse: il Papillomavirus, Sifilide, Gonorrea, Clamidia possono provocare infertilità.
*Farmaci: i farmaci antitumorali, quelli per la cura dell’ipertensione o del colesterolo alto ( dislipidemie) sono un fattore di rischio.
*Chirurgia: i trattamenti chirurgici dell’apparato genito-urinario, delle ernie inguinali oppure quelli demolitivi in seguito a neoplasie possono modificare, anche in maniera irreversibile, la capacità riproduttiva maschile.
*Traumi: traumi e torsioni testicolari possono incidere sulla loro funzionalità.
*Stili di vita: il fumo di tabacco o cannabis danneggia l’integrità del Dna degli spermatozoi e ne riduce numero e motilità. Altri fattori di rischio sono sedentarietà, sovrappeso, obesità, cattiva alimentazione, assunzione di alcolici e droghe.
*Rischi ambientali: pesticidi, solventi, materie plastiche, vernici, radiazioni elettromagnetiche possono ridurre la fertilità.
La diagnosi di sterilità maschile passa attraverso alcune fasi: anamnesi, esame obiettivo, esame del liquido seminale, dosaggio ormonale, ecografie.
ANAMNESI: una attenta anamnesi dell’uomo con problemi di sterilità può fornire utili indicazioni per un inquadramento generale: vanno ricercate malattie veneree, infiammazioni acute e croniche alla prostata e alle vescicole seminali.La parotite, se si manifesta dopo la pubertà, può causare orchite bilaterale, il cui risultato è un’atrofia testicolare irreversibile con azoospermia (assenza di spermatozoi).La tubercolosi può colpire vie spermatiche, dotto deferente ed epididimo causando ostruzione non correggibile chirurgicamente. Il diabete può provocare alterazioni della fertilità maschile e della dinamica dell’eiaculazione. La fibrosi cistica spesso comporta assenza congenita del dotto deferente e delle vescichette seminali e dunque può essere determinante nella sterilità maschile.Deve poi essere raccolta una attenta anamnesi che includa l’abuso di farmaci, l’esposizione a sostanze tossiche quali pesticidi dell’agricoltura, solventi presenti in vernici, esposizione a metalli pesanti (mercurio, arsenico, piombo, cadmio, ecc…), esposizione a radiazioni e temperature elevate che possono indurre alla sterilità maschile.Vanno indagate la libido, l’erezione e l’eiaculazione, in modo da escludere cause da impotenza coeundi.
ESAME OBIETTIVO: la visita comprende la palpazione scrotale, l’apprezzamento del volume testicolare, l’esplorazione rettale per la valutazione della prostata. L’esame del volume testicolare è particolarmente importante nella diagnosi di sterilità maschile perché è espressione della quantità di tubuli seminiferi attivi ed una sua riduzione (meno di 15ml) può essere indice di danno testicolare.
ESAME DEL LIQUIDO SEMINALE: l’esame del liquido seminale, o spermiogramma, è l’indagine di laboratorio fondamentale a cui deve essere sottoposto l’uomo con problemi di fertilità. È comunque da tenere presente l’alta variabilità dei risultati, per cui, in presenza di un esame anomalo, esso deve essere ripetuto a distanza di tempo: vi sono infatti dei fattori che possono alterare lo spermiogramma, quali l’assunzione di antibiotici, periodi di febbre alta precedenti l’esame, il trasporto impreciso del seme al laboratorio.
Lo spermiogramma potrebbe rilevare:
Oligospermia (ridotto numero di spermatozoi)
Azoospermia (assenza di spermatozoi)
Astenospermia (ridotta motilità degli spermatozoi)
Teratozoospermia (difetti nella forma degli spermatozoi)
L’esame del liquido seminale andrebbe completato a mio avviso con la spermiocoltura (ricerca di eventuali germi) e con il test di agglutinazione mista MAR-test (ricerca di anticorpi antispermatozoi).
DOSAGGI ORMONALI: il dosaggio dell’FSH mediante un semplice prelievo di sangue rappresenta il rilievo fondamentale per l’orientamento diagnostico nella sterilità maschile. Alti valori di FSH indicano un danno testicolare primitivo; bassi valori di FSH associati ad azoospermia o ad oligospermia severa sono sospetti di un ipogonadismo ipogonadotropo; valori normali di FSH sono d’altra parte presenti in forme ostruttive e talora in casi di azoospermia con danno testicolare primitivo. A completamento dell’indagine ormonale sull’uomo con problemi di fertilità può essere utile il dosaggio di prolattina, LH e testosterone libero e coniugato.
STUDI GENETICI: l’esame del cariotipo deve essere eseguito in tutti i maschi infertili con un numero di spermatozoi nel seminale inferiore a 5 milioni/ml e ciò in considerazione che le anomalie cromosomiche sono 10 volte più frequenti nei maschi infertili (5,3%) rispetto alla popolazione normale (0,6%). Lo studio delle microdelezioni del cromosoma Y è consigliato a tutti i soggetti con un numero di spermatozoi inferiore a 5 milioni/ml: l’analisi della letteratura mostra una incidenza di circa il 10% di microdelezioni nei soggetti azoospermici e del 5-7% nei soggetti oligospermici. Non si ritrovano generalmente microdelezioni in soggetti con seminale normale, a riprova del fatto che esse sono strettamente associate ad un danno nella spermatogenesi.Lo studio delle microdelezioni è anche un indice prognostico per il ritrovamento di spermatozoi dopo prelievo dal testicolo o dall’epididimo (TESA, PESA) tramite un ago sottile mediante aspirazione ambulatoriale.
ESAMI STRUMENTALI COMPLEMENTARI: in base agli esiti dell’esame del liquido seminale o per sospetti clinici particolari, possono essere richiesti dal medico esami strumentali aggiuntivi per completare la diagnosi di sterilità maschile.
Ecografia scrotale e del testicolo, per diagnosticare nell’uomo infertile alcune anomalie come l’agenesia dei vasi deferenti, le patologie dell’epididimo, tumori testicolari misconosciuti, spermatocele, ecc…
Ecografia trans-rettale, per diagnosticare una eventuale agenesia delle vescichette seminali e dei vasi deferenti, patologie prostatiche come prostatite, ascesso prostatico, ipertrofia prostatica, oltre che forme ostruttive acquisite delle vie seminali distali responsabili dell’infertilità maschile
Eco-doppler, per la diagnosi e la valutazione dell’entità di un varicocele nell’uomo con problemi di sterilità.
TERAPIA E TRATTAMENTO
Almeno il 50% delle cause maschili di infertilità sono correggibili. L’ intervento di un andrologo può ad esempio rivolgersi alla correzione di una eventuale disfunzione erettile o di un varicocele , alla diagnosi e alla terapia di una infezione genitale, all’ induzione dell’ eiaculazione o all’ utilizzo di metodiche di prelievo di spermatozoi da utilizzare successivamente per tecniche di riproduzione assistita.
Il recupero degli spermatozoi si rende necessario in caso di azospermia causata da ostruzione nell’ apparato genitale maschile o da assenza congenita dei deferenti. La biopsia testicolare è il metodo più utilizzato ed affidabile per il recupero dello sperma (TESE e Micro-TESE). Prevede il prelievo di una piccola quantità di tessuto testicolare ed è al tempo stesso diagnostica e terapeutica: investiga sulla causa della azospermia e in caso di recupero di spermatozoi questi vengono utilizzati per tecniche di fertilizzazione assistita. Questa procedura viene eseguita in anestesia locale,dura all’ incirca 30 minuti e può causare dolore e rigonfiamento dello scroto.
Esistono anche altre metodiche di recupero che prevedono l’ aspirazione degli spermatozoi dai testicoli o dagli epididimi tramite puntura con un ago sottile (TESA, MESA). Queste procedure, anche se meno invasive, hanno una percentuale di successo inferiore rispetto alla biopsia testicolare e possono causare ematomi scrotali recidivanti.Gli spermatozoi prelevati possono essere impiegati per la fertilizzazione in vitro (FIVET) o per l’ iniezione intracitoplasmica dello sperma (ICSI).
La FIVET prevede la formazione di un embrione in laboratorio (formato dall’ unione di uno spermatozoo con una cellula uovo) e il suo successivo impianto nell’ utero. La FIVET è la metodica più comunemente utilizzata per le patologie riproduttive femminili.
L’iniezione intracitoplasmica dello sperma (ICSI) viene impiegata nei casi di assenza di motilità dello sperma durante la fertilizzazione in vitro. Usando un ago molto piccolo, uno spermatozoo viene iniettato direttamente nella cellula uovo. L’ embrione così formatosi viene incubato e trasferito nell’ utero.Tramite la ICSI si ottiene il concepimento nel 5-30% dei casi. L’ embrione, infatti, può non riuscire a dividersi o può arrestarsi in una fase iniziale dello sviluppo. Le pazienti più giovani raggiungono i risultati migliori. Tale procedura è costosa e non sempre rimborsabile dal SSN.L’ ICSI non aumenta l’incidenza delle gravidanze multiple.
La terapia farmacologica per la infertilità maschile utilizza farmaci per migliorare la produzione dello sperma, antibiotici per eliminare le infezioni e cortisonici in caso di presenza di anticorpi nello sperma. La terapia della diminuzione del testosterone è del tutto analoga a quella descritta nell’ omonima sezione di questo sito. Il tamoxifene , un antiestrogeno, può essere impiegato al fine di stimolare il rilascio di gonadotropine con conseguente produzione di testosterone. Gli antibiotici vengono impiegati per trattare le cause di infertilità dovute a infezioni dell’apparato genitourinario o a malattie sessualmente trasmissibili.
La terapia chirurgica dell’ infertilità maschile viene impiegata per il trattamento del varicocele e delle ostruzioni del tratto genitale. La vasoepididimostomia è una procedura microchirurgica volta alla correzione delle ostruzioni tra deferente ed epididimo. Tali ostruzioni sono causate solitamente da infezioni,da cisti o dalla chiusura totale (atresia) del deferente, condizione quest’ ultima per lo più di origine genetica. In caso di varicocele, la varicocelectomia determina un miglioramento dei parametri dello sperma nella maggior parte dei casi. E’ una procedura chirurgica semplice, economica e può essere eseguita in anestesia locale.
Con il successo di procedure molto raffinate e costose come la FIV e la ICSI attualmente vi è la tendenza ad ignorare lo studio dei fattori maschili e a rivolgere tutte le attenzioni alla valutazione della donna. Tuttavia, questo tipo di approccio ignora il fatto che esistono molte cause di infertilità maschile quali il varicocele, l’ ostruzione e le infezioni che possono essere trattata in maniera efficace, semplice ed economica. Inoltre,grazie ad un esame completo dell’ individuo maschile, si possono rilevare importanti patologie come un tumore del testicolo, dell’ ipofisi o patologie neurologiche
Ecocolordoppler scrotale
L'ecografia testicolare permette la valutazione volumetrica e morfologica della sede dei testicoli, epididimi e dotti deferenti: fornisce informazioni sulla struttura dei testicoli (per esempio presenza di tumori) e su eventuali patologie degli annessi testicolari (es. cisti dell'epididimo, idrocele)
L'ecocolordoppler scrotale mostra i vasi sanguigni dei testicoli ed è indispensabile per rilevare problemi venosi, per esempio un varicocele allo stadio iniziale. Va eseguito sia in posizione coricata che in piedi dopo opportuna manovra da sforzo (Manovra di Valsalva).
La Procreazione medicalmente assistita (PMA)
Con la sigla PMA si intende Procreazione Medicalmente Assistita, ossia un’area di medicina di alta specialità e complessità che ha come obiettivo aiutare le coppie con difficoltà ad avere figli in modo naturale e a esaudire questo desiderio con un’assistenza ospedaliera specializzata.